Penetranssi

Penetranssi eli geenin ilmenemisyleisyys ilmaisee, kuinka suuri osa tietyn genotyypin edustajista ilmentää tiettyä ominaisuutta fenotyypissään. Jos penetranssi on täydellinen (100%), geeni ilmenee kaikissa yksilöissä, jotka kantavat kyseistä genotyyppiä.

Lääketieteessä sairautta aiheuttavan mutaation penetranssi on täydellinen silloin, jos kaikki mutaatiota kantavat henkilöt ovat sairaita. Jos mutaation penetranssi on esimerkiksi 40%, 40% mutaation kantajista sairastuu elämänsä aikana. Tällöin käytetään termiä alentunut tai epätäydellinen penetranssi.

Täydellinen penetranssi on usein monogeenisilla sairauksilla, kuten neurofibromatoosi 1. Epätäydellinen penetranssi on esimerkiksi BRCA1-geenin mutaatioilla, jotka aiheuttavat rinta- ja munasarjasyöpää.